إنجاز لطبيب لبناني في الإمارات: تشخيص حالة مرضية جينية نادرة

Almarsadonline

تمكن استشاري الغدد الصماء ورئيس القسم في مدينة الشيخ شخبوط الطبية في الإمارات، الطبيب اللبناني عماد الكبي، من تشخيص حالة شاب إماراتي في العقد الثالث من العمر مصاب بحالة مرضية جينية نادرة،

بعد معاناته من حالة وراثية كان يتابعها طبياً لما يقارب الـ10 اعوام بعد أن تم تشخيص حالته بفرط نشاط الغدّة الدرقية.

وبعد مقارنة نتائج التحاليل الطبية والأعراض المرضية، تبيّن للفريق الطبي أن المريض يعاني حالة وراثية نادرة تدعى التغيّر الجيني في الاستجابة لهرمونات الغدّة الدرقية.

وفي هذا الشأن، قال الدكتور الكبي: “بعد مراجعة الفحوصات، تبيّن أن مستوى هرمون الغدّة النخامية المنظمة كانت دائماً في مستوياتها الطبيعية، في حين أن نتائج هرمون الغدّة الدرقية كانت مرتفعة جداً لأكثر من 3 أضعاف المستوى الطبيعي لها،

للانضمام الى مجموعة فرص عمل على الوتس اب اضغط هنا

في حين أن المريض لم يعانِ من أي أعراض لفرط نشاط الغدة، هذه الحالة استدعت الشك في أن المريض قد يكون مصاباً بحالة جينية تسبب عدم التناسق بين نتائج الغدة النخامية والغدة الدرقية”.

وأضاف: “المريض خضع لفحوص جينية أكدت نتائجها أنه مصاب بحالة جينية نادرة، وهي حالة وراثية تبيّن بعدها إصابة بعض أفراد العائلة بها”.